英国10岁男孩肾脏长在大腿上 罕见基因病以他命名

  • 时间:
  • 浏览:2592
  • 来源:伦之

(原标题:英国10岁男孩肾脏长在大腿上 罕见基因病以他命名)

一名男孩被确诊为世界上唯一一个患此遗传疾病的人--这种疾病导致他的肾脏长在他的腿上。

来自曼彻斯特10岁的哈米什·罗宾逊(HaMISHRobINSon)有一个异位肾——据数据显示,大约每900人中就有一人患此疾病。

然而,他被认为是世界上唯一缺7p22.1号失染色体的人,这导致了他肾脏的位置异常。

医生将这种遗传缺陷命名为“哈米什综合征”。

尽管肾脏位于他右大腿的顶部,但功能正常。

然而,他的母亲,48岁的凯·罗宾逊声称,她被告知他的生命可能随时受到威胁,因为“没有人知道会发生什么”。

遗传缺陷导致哈米什的肾脏长在了错误的地方,也导致了其他问题,比如他只有一只耳朵能听到。

他还患有严重的哮喘、脊椎问题、学习困难,由于这种独特的病症,他需要一台语音电脑来说话。


猜你喜欢

学者评赵宇案:法律不该强人所难 何况是见义勇为

(原标题:赵宇不被起诉:法律不该强人所难,何况是见义勇为)赵宇案是我们讨论见义勇为的一个契机,从个案正义迈向制度正义,需要法律从制度层面给“赵宇们”温情而有力的保护。在经历了5

2019-02-21

中使馆:孟加拉国首都火灾中暂未发现中国公民伤亡

新华社达卡2月21日电孟加拉国首都达卡市消防部门21日说,20日晚间发生的火灾已造成至少69人死亡、数十人受伤。另据中国驻孟加拉国大使馆证实,目前暂无中国公民伤亡。当地时间20

2019-02-21

33+13!杜克未来之星不仅有锡安 小麦蒂还需学做领袖

NCAA今天迎来了焦点大战,北卡88-72战胜杜克,这场比赛中,杜克大学新星巴雷特全场22投11中,得到了33分13篮板4助攻。杜克和北卡是美国大学篮球界的一大宿敌,两队之中,

2019-02-21

再有官员买有问题书刊 此前曾有人欲刺探孙政才案

(原标题:再有官员境外购买有问题书刊!此前曾有人意图刺探孙政才案)2月21日,湖南一原区长被双开。通报称,他指使他人为其从境外购买诋毁、污蔑党和国家领导人等内容的书刊并向外传播

2019-02-21

知情人士:贾跃亭没忘记乐视债务 也不愿放弃造车梦

FF91今年能量产吗?经历2018年与恒大的分分合合之后,贾跃亭的FF再一次站到了悬崖边上:受困于资金问题,FF工厂停工、员工缩减,FF91的量产也变得更加迷茫。1月末,贾跃亭

2019-02-21

评论很疯狂

    邮箱不能为空
    昵称不能为空
    内容不能为空